Help
Options
Didn't know it?
click below
click below
Knew it?
click below
click below
Don't Know
Remaining cards (0)
Know
retry
shuffle
restart
0:00
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.
Normal Size Small Size show me how
Normal Size Small Size show me how
GENETYKA - W-Y
Genetyka wykłady - zbiorczo
| Question | Answer |
|---|---|
| Jakie prawa muszą być spełnione, aby zaszło dziedziczenie mendlowskie | Częstości obu gamet wytwarzanych przez heterozygoty pokolenia F1 muszą być równe, wszystkie muszą mieć równe szanse zapłodnienia, prawdopodobieństwo powstania różnych zygot zależne od częstości gamet, każda zygota musi mieć równe szanse przeżycia. |
| Na czym polega alkaptonuria? | Polega na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. |
| Objawy alkaptonurii | Ciemne zabarwienie moczu, niebiesko-czarne przebarwenie tkanki łącznej, zmiany w stawach oraz kręgosłupie. Gromadzenie się kwasu homogentyzowego. |
| Czym jest test komplementacji? | Test ten pozwala genetykom na określenie czy mutacje, które dają ten sam lub podobny fenotyp dotyczą tego samego genu czy dotyczą różnych genów. |
| Czym jest cistron? | Odcinek DNA, który w teście cis-trans wykazuje efekt pozycji |
| Kiedy zachodzi komplementacja w teście komplementacji? | Komplementacja zachodzi na etapie heterozygoty trans, pod warunkiem, że analizowane dwie mutacje dotyczą dwóch różnych genów. |
| Efekt rekombinacji w teście komplementacji | W efekcie rekombinacji nie możliwe jest powstanie więcej niż 25% osobników o fenotypie dzikim. Ich liczba zależy od tego jak daleko od siebie są zlokalizowane mutacje na chromosomie. |
| Czym są allele funkcjonalne? | W teście komplementacji, niekomplementujące allele, pomiędzy którymi zachodzi rekombinacja. Obecność ich potwierdza pojawienie się osobników dzikich w wyniku rekombinacji. |
| Czym są allele strukturalne? | W teście komplementacji, allele które nie komplementują i nie rekombinują między sobą. Można stwierdzić ich istnienie, jeżeli w teście nie otrzymujemy osobników dzikich. |
| Ograniczenia testu trans | Mutacje dominujące i kodominujące, wewnątrzgenowa komplementacja, epistatyczne interakcje między genami, mutacje polarne. |
| Przykład epistazy podwójnej dominującej | Na zabarwienie płatków Lwiej paszczy mają wpływ dwa geny. Jednakże wystarczająca jest obecność dzikiego allelu dla jednego z dwóch współdziałających genów aby kwiaty były zabarwione. |
| Przykład podwójnej epistazy recesywnej | Zabarwienie kolby kukurydzy Zea mays, gdzie purpurowy kolor kolb warunkowany jest przez obecność dominujących alleli dwóch różnych genów. |
| Przykład epistazy recesywnej | Umaszczenie myszy, kiedy homozygota jednego genu maskuje działanie drugiego. |
| Przykład epistazy dominującej | Barwa owoców dyni, u którego dominujący allel jednego genu maskuje działanie drugiego. |
| Przykład epistazy dominującej i recesywnej | Barwę cebuli lub jej brak warunkują dwa geny, allel dominujący pierwszego genu jak i allel recesywny drugiego genu, który maskuje efekt genu z pierwszego locus. |
| Mutacja polarna | Dotyczy genów regulatorowych lub operonów. Mają wpływ na translację i transkrypcję. Mogą być nonsensowne, zmiany ramki odczytu lub insercyjne. |
| Na czym polega model theta replikacji? | Replikacja symetryczna; wegetatywna zachodząca w standardowych warunkach podziału komórki |
| Na czym polega model rho replikacji? | Replikacja asymetryczna; najczęściej spotykana podczas przekazywania materiału genetycznego między komórkami podczas procesów parapłciowych np. koniugacji. |
| U jakich organizmów występuje replikacja toczącego się koła? | Typ replikacji obecny w plazmidach i u wirusów (np. fag λ). |
| Czym różni się terminacja replikacji u prokaryota i eukaryota? | U Eucaryota replikacja kończy się w momencie zetknięcia się ze sobą widełek replikacyjnych wędrujących w różnych kierunkach. U Procaryota terminację wyznacza specyficzna sekwencja ter. |
| Jaka jest rola białka Tus? | Hamuje replikację. Działanie sekwencji terminatorowej ter jest uzależnione od obecności białka Tus. Białko to jest inhibiitorem helikazy dnaB. Musi być ono specyficznie ukierunkowane. |
| U jakich organizmów występuje replikacja typu przemieszczającej się pętli. | W zwierzęcych genomach mitochondrialnego DNA. |
| Jak przebiega replikacja typu przemieszczającej się pętli? | Miejsce rozpoczęcia replikacji: pętla D, gdzie podwójna helisa jest przecięta. Replikacja przebiega w sposób asymetryczny – najpierw na jednej nici, a po zakończeniu matrycę syntezy stanowi druga, komplementarna nić. |
| Jak przebiega replikacja typu toczącego się koła? | Nacięcie kulistej cz.DNA - powstaje struktura złożona z jednej kolistej nici DNA (stanowi ona ciągłą matrycę do syntezy komplementarnej nici oraz tzw. ogonka, będącego liniową nicią DNA (również zachodzić synteza DNA). |
| Na czym polega korekcja błędów przez polimerazę DNA? | Aktywność egzonukleazowa, umożliwia usuwanie wstawionych błędnie nukleotydów. |
| Czym jest deaminacja? | R. chemiczna, polega na elikimacji z cz. grupy aminowej, najczęściej z wydzieleniem amonikau. Np. przekształcenie grupy aminowej do ketonowej, deaminacja cytozyny powoduje powstanie uracylu. |
| Przykład choroby genetycznej, która powstaje w wyniku mutacji punktowych | Anemia sierpowata, mutacja powoduje nieprawidłową budowę hemoglobiny. Krwinki czerwone mają kształt sierpa i przenoszą za mało tlenu, w dodatku powodują zakrzepy i uszkodzenie organów. |
| Przykład choroby genetycznej, która powstaje w wyniku mutacji typu insercji | Pląsawica Huntingtona - mutacja w genie kodującym białko huntingtynę. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy, niekontrolowane ruchy oraz otępienie. |
| Czym jest mutacja dynamiczna? | Mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA. |
| Przykład choroby która spowodowana jest mutacją w genie kodującym polimerazę? | Skóa pergaminowa, defekt polimerazy DNA, skutkiem czego dochodzi do nieodwracanych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na promienie UV |
| Dlaczego na nici opóźniającej stwierdza się więcej mutacji niż na wiodącej? | Różna dokłądność enzymów przeprowadzających reakcję - polimeraza nici opóźnionej ma mniej skuteczne systemy naprawy. Synteza tej nici jest szybsza, więc pojawia się więcej błędów. |
| Dlaczego wiele genów istotnych dla funkcjonowania komórki jest położonych na nici wiodącej? | Jest mniejsze prawdopodobieństwo, że dojdzie do kolizji między kompleksami replikacyjnymi i transkrypcyjnymi. |
| Co się dzieje, jeżeli dojdzie do niezgodności przesuwania się kompleksu replikacyjnego i transkrypcyjnego? | Polimeraza RNA ustępuje miejsca kompleksowi replikacyjnemu. |
| Co się dzieje, jeżeli mamy zgodność przesuwania się kompleksu replikacyjnego i transkrypcyjnego? | Widełki replikacyjne zwalniają tempo i czekają na zakończenie transkrypcji i zwolnienie matrycy. |
| Mutacje powrotne | Rewersja i supresja |
| Czym jest rewersja? | Powrót do pierwotnego fenotypu, utraconego wskutek wcześniejszej mutacji. Jest wynikiem mutacji wtórnej. |
| Czym jest supresja? | Powrót do pierwotnego fenotypu, na skutek mutacji, która zachodzi w innym miejscu, niż mutacja pierwotna. Mutacja, która nie odtwarza sytuacji sprzed pierwszej mutacji, ale znosi jej efekty fenotypowe. |
| Czym jest mutacja zmiany sensu? | Prowadzi do zmiany składu aminokwasowego i może spowodować utratę funkcji, lecz długość polipeptydu pozostaje bez zmian. |
| Czym jest mutacja cicha/synonimiczna? | Nie prowadzi do zmiany składu aminokwasowego w polipeptydzie. |
| Czym jest mutacja neutralna? | Prowadzi do zmiany składu aminokwasowego, ale białko zachowuje swoją funkcję. |
| Mutacja typu nonsens? | Kodon kodujący aminokwas zamieniany jest na kodon STOP - przedwczesne zakończenie syntezy łańcucha polipeptydowego. |
| Mutacja typu czytania przez | Odczyt kodonu STOP jako kodonu kodującego aminokwas, skutkiem czego łańcuch polipeptydowy jest wydłużany. |
| Mutacja typu zmiany fazy odczytu | Syntetyzowany polipeptyd jest od pewnego miejsca zupełnie inny od pierwotnego, przeważnei nieaktywny biologicznie |
| Co powoduje mutacja w promotorze? | Zmienia się ilość produkowanego białka bez zmiany jego struktury. |
| Co powoduje mutacja w sekwencji regulatorowej? | Może stać się niemożliwe np. wycięcie intronu, co prowadzi do powstania polipeptydu o wiele dłuższego niż normalnie, zawierającego przypadkową, zbędną część. |
| Co powoduje mutacja mutatorowa? | Mutacja ta powstaje w genie związanym z naprawą DNA. Następuje ogólny wzrost liczby mutacji spontanicznych w DNA, np. mutacje w genie kodującym polimerazę obniżające właściwości korektorskie. |
| Cechy kodu genetycznego | Czteroliterowy, trójkowy, bezprzecinkowy, niezachodzący, jednoznaczny, uniwersalny, zgenenerowany |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest czteroliterowy? | Oparty na 4 nukleotydach występujących w DNA. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest trójkowy? | Informacja genetyczna zapisana przy pomocy trzy-literowych wyrazów nazywanych kodonami, tzn. trzy kolejne nukleotydy określają jeden aminokwas. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest bezprzecinkowy? | Brak jakichkolwiek nukleotydów, które pełniłyby funkcje znaku przestankowego. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest niezachodzący? | Że ten sam nukleotyd nie jest elementem sąsiadujących tripletów, ale tylko jednego. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest jednoznaczny? | Jeden kodon koduje tylko jeden aminokwas. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest zdegenerowany? | Tzn. nadmiarowy - jeden aminokwas może być wyznaczony przez różne kodony. |
| Co to znaczy, że kod genetyczny jest uniwersalny? | Wszystkie organizmu używają takiego samego sposobu kodowania informacji. |
| Czym jest dylemat Haldane'a? | Problem - według obliczeń nie ma takiej szansy, żeby doszło do wykształcenia tak ogromnych różnic w podstawieniach pojedynczych nukleotydów od momentu rozdzielenia się gatunków. |
| Czym jest zasada tolerancji Cricka? | Większa liczba różnych cz. tRNA niż wymagana do kodowania 20 aminokwasów sprawia, że do więcej niż jednego typu tRNA przyłączane są te same aminokwasy. Są to tzw. izoakceptorowe tRNA. |
| W jaki sposób zapewniania jest wysoka ekspresja genów housekeeping? | Składają się one z kodonów, dla których istnieje dużo tRNA, co zapewnia im szybką translację. |
| Czy mutacja synonimiczna musi być neutralna? | Nie, może mieć wpływ na przebieg procesu translacji, (inne tRNA do danego kodonu), mogą mieć wpływ na strukturę białek i ich funkcję, na czas funkcjonowania mRNA i na możliwość wiązania rybosomu. |
| Jakie informacje zakodowane są w genie? | Informacja o składzie białka oraz kolejności aminokwasów, w jakich warunkach białko powinno powstać, w jaki sposób powinno być wytworzone, do jakiej części komórki ma zostać wysłane po powstaniu, kiedy i gdzie ma powstać białko. |
| Która z nici jest transkrybowana? | Antysensowna. |
| Otwarta ramka odczytu | Każda sekwencja DNA lub RNA, która potencjalnie może ulec translacji na białko. |
| Gdzie znajduje się ORF w genie? | W genie ORF mieści się pomiędzy kodonem 'START' (lub sekwencją START), a kodonem 'STOP'. Najczęściej zaczyna się od ATG a kończy kodonem terminacyjnym. Zawiera zarówno introny jak i egzony. |
| Czym jest CDS? | The Coding Sequence (CDS) to region DNA który na pewno podlega translacji do białka. Zawiera tylko egzony. |
| Jak odczytuje się ORF? | Dla organizmów z dwuniciowym DNA jego sekwencja może być odczytana na sześć różnych sposobów – trzy na nici wiodącej i trzy na nici opóźnionej. |
| Jakie są sposoby na regulację aktywności genu i jego produktu u prokariota? | Dostępność promotora lub związanie aktywatora z operatorem, obecność właściwnej podjednostko polimerazy RNA, terminacja transkrypcji (atenujacja, antyterminacja), kontrola translacji (białko wiązane się z Shine Dalgarno), obecność odpowiednich kodonów |
| Jakie są sposoby na regulację aktywności genu i jego produktu u eukariota? | Struktura chromatyny (efekt pozycji, metylacja DNA, modyfikacje histonów), czynniki transkrypcyjne oraz inicjacja transkrypcji, dojrzewanie i modyfikacja transkryptu, stabilność mRNA, transport RNA, potranslacyjne modyfikacje, modyfikacje peptydu |
| Modyfikacja transkryptu u eukariota | Metylacja i cięcie, dodanie czapeczki, składanie mRNA w tym składanie alternatywne i w układzie trans, poliadenylacja, redagowanie RNA |
| Potranslacyjne modyfikacje u eukariota | Obróka proteolityczna, fałdowanie, glikozylacja, acetylacja, tworzenie mostów dwusiarczkowych |
| Co powoduje mutacja w obrębie sekwencji regulatorowej? | Powstanie ekspresja tylko z jednego allelu. |
| Co powoduje mutacja w obrebie regulatora (białko)? | Brak ekspresji z obu alleli. |
| Za co odpowiada podjednostka sigma polimerazy RNA? | Odpowiedzialna za inicjację transkrypcji i rozpoznawanie sekwencji promotorów. |
| Kiedy mogą się pojawić inne czynniki niż podjednostka sigma polimerazy RNA? | Szok termiczny, sporulacja, infekcja przez bakteriofag. |
| Przykład czynników transkrypcyjnych u eukariota | TFIIA, TFIIB - jako pierwsze łączą się z DNA. |
| Na czym polega dystrofia mięśniowa? | Różne przyczyny, najczęściej delecja jednego lub więcej eksonu. Sprzężona z płcią. Brak prawidłowej formy dystrofiny powoduje uszkodzenia błony mięśniowej i nekrozę komórek mięśniowych. Zanik mięśni. |
| Jaki jest sens alternatywnych promotorów? | Alternatywne promotory inicjacji transkrypcji mogą spowodować transformację intronów w eksony kodujące białko i wytwarzać białka o różnej strukturze i funkcji. |
| U jakich organizmów występują wzmacniacze i wyciszacze? | U eukariotów. |
| Czym są wzmacniacze i wyciszacze? | Sekwencje wzmacniające, które znacznie stymulują transkrypcję. Odwrotną funkcję pełnią wyciszacze. |
| Jaka jest funkcja izolatorów? | Wyznaczają one domeny funkcjonalne w DNa zawierające geny ulegające ekspresji, np. izolatory utrzymują niezależność tych domen. |
| Jak się ma upakowanie chromatyny do aktywności genów? | Stopień pakowania chromatyny ma wpływ na ekspresję genów. Jeżeli gen jest dostępny, to jego transkrypcja zależy od modyfikacji i sposobu ułożenia nukleosomów w rejonie składania kompleksu inicjującego transkrypcję. |
| Typy modyfikacji białek histonowych | Acetylacja, metylacja, fosforylacja, ubikwitynacja |
| Jakie jest znaczenie modyfikacji białek hustonowych? | Powodują, że DNA mocniej lub słabiej przylega do histonów. "Mocno" nawinięty na histony gen jest wyciszony, tzn. nie można go odczytać. |
| Jak zachodzi terminacja transkrypcji u bakterii? | Dzięki obecności sekwencji palindromowych na końcach transkrybowanej sekwencji, co w jednoniciowej cz. RNA przyczynia się do tworzenia struktur typu spinka do włosów lub trzon-pętla. |
| Antyterminacja trankrypcji | Np. w operonach bakteryjnych i faga lambda. Ignorowanie sygnału zakończenia transkrypcji. Białko antyter. przyłącza się do DNA, po czym przemiszcza się na mijającą je polimerazę RNA, umożliwiając kontynuowanie transkrypcji. |
| Atenuacja | Niezaburzone przesuwanie się rybosomu wzdłuż powstającego mRNA przyczynia się do terminacji transkrypcji. |
| Czym jest redagowanie RNA? | Zmiany we właściwościach kodujących transkryptu prowadzące do zmiany w sekwencji aminokwasowej kodowanego białka. Zachodzi w czasie tworzenia transkryptu. |
| Znaczenie redagowania RNA | Np. różnorodność przeciwciał, kontrola cyklu infekcji HIV-1 |
| Na czym polega redagowanie insercyjne? | Wstawianie nukleotydów np. G podczas syntezy mRNA przez polimeryzację prowadzi do powstawania różnych białek. U wirusów. |
| Na czym polega redagowanie przez poliadenylację? | Dodawanie A do końców transkryptów zakończonych uracylem i tworzenie kodonów stop. |
| Czym jest gene sharing? | Jeden i ten sam gen koduje jeden polipeptyd, który w zależności od stężenia, miejsca i kontekstu pełni odmienne funkcje molekularne. Pozwala na nabycie nowej funkcja dla genu bez konieczności jego duplikacji i utraty funkcji pierwotnej. |
| Na czym polega redagowanie na dużą skalę? | W mitochondriach podczas dojrzewania pre-RNA kodowanych przez kryptogeny. Polega na wstawieniu nukleotydów U dzięki działaniu krótkich RNA naprowadzających. |
| Po co bakterii operony? | Przystosowanie do środowiska: podziały z max. szybkością, gdy są zasoby pokarmowe i minimalizacja wydatków energetycznych i dodatkowego DNA, bo replikacja jest kosztowna. |
| Operony kataboliczne | Kodujące białka związane z degradacją składników odżywczych i dostarczające katabolitów do budowy innych cząsteczek. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA. |
| Przykład operona katabolicznego | Operon laktozowy, galaktozowy czy arabinozowy, gdzie obecność induktora powoduje włączenie transkrypcji. fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. |
| Operony biosyntetyczne | Kodujące enzymy szlaków biosyntezy różnych związków jak np. aminokwasów, gdzie obecność końcowego produktu danego szlaku metabolicznego wywołuje zablokowanie procesów transkrypcji. |
| Jakiego typu operonem jest operon laktozowy? | Kataboliczny, indukowany. |
| Jak działa operon laktozowy? | Geny znajdują się pod jednym promotorem i są wspólnie transkrybowane dając jedną cząsteczkę mRNA. Gen lac I, który ulega niezależnej ekspresji, znajduje się powyżej operonu i koduje represor lac, który reguluje ekspresję genów lac Z, Y, i A. |
| Na czym polega represja kataboliczna? | Białko zwane białkowym aktywatorem katabolicznym (CAP), wiąże się z sekwencją DNA powyżej promotora lac i zwiększa powinowactwo polimerazy RNA do promotora. |
| Jak regulowany jest CAP? | Związanie CAP możliwe jest tylko w obecności cAMP, którego obecność zależy od poziomu glukozy. Enzym zwany cyklazą adenylową katalizuje tworzenie cAMP i jest hamowany przez glukozę. |
| Kontrola pozytywna i negatywna operonu lac | Kontrola pozytywna (pozytywna indukcja) odbywa się przez cAMP a kontrola negatywna (negatywna indukcja) przez represor. |
| Czym jest merozygota? | Wprowadzenie operonu laktozowego na plazmidzie powoduje powstanie diploidalnego układu dla genów z operonu. |
| Co się stanie, jeśli dojdzie do mutacji w operatorze operonu laktozowego? | Mutacja w operatorze powoduje brak możliwości wiązania się represora z sekwencją operatora – brak hamowania transkrypcji – synteza konstytutywna. |
| Co się stanie, jeśli dojdzie do mutacji w promotorze operonu laktozowego? | Mutacja w promotorze powoduje brak możliwości przyłączenia polimerazy RNA – brak inicjacji transkrypcji – produkty genów nie powstają. Operon jest niefunkcjonalny. |
| Co się stanie, jeśli dojdzie do mutacji w genie regulatorowym operonu laktozowego? | Mutacja w jednym z genów represora prowadzi do zmian w białku i powoduje brak możliwości wiązania z sekwencją operatora (drugi gen jest w pełni funkcjonalny) – brak hamowania transkrypcji – synteza konstytutywna. |
| Efekt mutacji cis w promotorze | Brak możliwości związania polimerazy prowadzi do powstania niefunkcjonalnego genu lub operonu. Tak mutacja działa tylko na jedną konkretną sekwencje. Wszystkie pozostałe mają niezaburzona aktywność. |
| Efekt mutacji trans w genie regulatorowym | Mutacja w genie regulatorowym, którego produkt działa na inne geny będzie zaburzać funkcjonowanie wszystkich sekwencji znajdujących się pod kontrolą represora czy aktywatora. Obojętne jest, który allel genu będzie uszkodzony w układzie diploidalnym. |
| Jak działa operon tryptofanowy? | Transkrypcja genów z operonu zachodzi, jeżeli stężenie trp w komórce jest niewystarczające. Natomiast nadmiar tryptofanu powoduje jego łączenie się z represorem i aktywację represora. Zaktywowany represor łączy się z operatorem i blokuje transkrypcję. |
| Jaka jest rola tryptofany w operonie tryptofanowym? | Tryptofan jest korepresorem, który wspólnie z represorem blokuje swoją własną syntezę. |
| Na czym polega atenuacja? | Sekwencja atenuatora jest zdolna do przyjmowania dwóch alternatywnych struktur typu spinki do włosów, które wzajemnie się wykluczają a ich obecność lub brak zależy od tryptofanu. |
| Jaki jest sens atenuacji w operonie tryptofanowym, skoro i tak jest kontrola negatywna? | Dodatkowy mechanizm kontrolujący transkrypcję zwany atenuacją pozwala na dopasowanie ekspresji operonu do stężenia tryptofanu w komórce. |
| Gdzie znajduje się atenuator? | U E. coli na 5’końcu mRNA przed sekwencją genów strukturalnych, znajduje się tzw. odcinek liderowy trpL, czyli właśnie atenuator. |
| Jaką rolę pełni białko TRAP w atenuaji trp? | Wysoki poziom trp - aktywne białko TRAP. Związanie TRAP z sekwencją liderową i powstanie terminatora o strukturze spinki o włosów. Niski poziom trp - TRAP nieaktywne. Powstają geny strukturalne. |
| Na czym polega regulacja genomu przez sprzężenie zwrotne? | Mechanizm ten polega na wytwarzaniu długotrwałych zmian w aktywności genomu na skutek procesu, w którym białko regulacyjne aktywuje własną transkrypcję. Wobec tego jeśli gen zostanie raz włączony, podlega ekspresji w sposób ciągły. |
| Czym jest rekombinacja? | Rekombinacją nazywamy wymianę odcinków między homologicznymi regionami DNA. |
| Jaka jest rola rekombinacji? | 1. Podstawowy proces wymiany genów między chromosomami, prowadzi do zwiększenia różnorodności genetycznej komórek. 2 Pozwala na przeżycie organizmów w sytuacjach, gdy na skutek licznych uszkodzeń w obu łańcuchach helisy DNA ich reperacja nie jest możliwa. |
| Znaczenie rekombinacji dla populacji | Zapewnia zmienność wśród organizmów poprzez tworzenie nowych kombinacji alleli, co umożliwia lepsze przystosowanie do zmian środowiska i ewolucję genomów. Wprowadzanie do populacji nowych alleli, haplotypów zmienia ich częstość w populacji. |
| Argumenty przeciwko płci | Płeć powoduje, że tylko połowa genów osobnika przekazywana jest potomstwu. Przeważnie tylko połowa populacji wydaje młode a to spowalnia tempo reprodukcji i sprawia, że potrzeba tracić czas na poszukiwanie partnera. |
| Argumenty za płcią | Rozmnażanie płciowe dzięki rekombinacji daje możliwość tasowania informacji genetycznej. Nowe aranżacje przekazywane są następnym pokoleniom. A każda, która okaże się korzystna będzie faworyzowana przez selekcję podobnie jak korzystne mutacje. |
| Rekombinacja homologiczna | Uprawniona, tj. zachodzącą między cząsteczkami wykazującymi znaczną homologię (prawie identyczne, zwykle długości setek par zasad) w sekwencjach nukleotydowych. |
| Rekombinacja niehomologiczna | Nieuprawniona, gdy rekombinujące cząsteczki mają niekomplementarne sekwencje. |
| Rekombinacja umiejscowiona | Specyficzna dla miejsca - kiedy homologia dotyczy krótkich odcinków, a do jej realizacji konieczne są specyficzne enzymy rozpoznające sygnalne sekwencje w obu rekombinujących cząsteczkach. |
| Skutek zaburzeń w rekombinacji | Zaburzenia w rekombinacji prowadzą do nieprawidłowości typu aneuploidii. Ten typ mutacji prowadzi najczęściej do śmierci osobnika lub ciężkich defektów, które nie dają szans na długie życie. |
| Zespół Downa | Trisomia 21 chromosomu |
| Przykłady aneuplodii | Zespół Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera |
| Konwersja genów | Podczas rekombinacji jeden z alleli jest przekształcany w drugi na skutek naprawy uszkodzeń DNA. Wobec tego konwersja jest zjawiskiem, w wyniku którego dochodzi do niemendlowskiego rozdziału materiału genetycznego do gamet. |
| Jaka jest rola sekwencji powtórzonych? | Występowanie sekwencji powtórzonych umożliwia delecję sekwencji zawartej pomiędzy nimi w wyniku rekombinacji. |
| Jaka jest rola odwróconych sekwencji powtórzonych? | Występowanie odwróconych sekwencji powtórzonych umożliwia inwersję sekwencji zawartej pomiędzy nimi w wyniku rekombinacji. |
| Szczep heterotaliczny drożdży | Szczep, który nie potrafi dokonać zmiany typu płciowego z a na α. |
| Szczep homotaliczny drożdży | Szczep, który potrafi przełączyć swoją płeć z a na α. Mo żliwe jest więc tworzenie komórek diploidalnych bez udziału innego szczepu. Typowe dla szczepów dzikich. |
| Rodzaje determinacji płci | Chromosomowa, genowa, cytoplazmatyczna, haploidalna, środowiskowa, brak |
| Determinacja płci u człowieka | Obecność genu regulatorowego SRY warunkuje płeć męską. Produkt tego genu wskazuje niezdeterminowanemu embrionowi męski kierunek rozwoju utrzymując produkcję testosteronu. Brak białka powoduje aktywację genów związanych z żeńskim kierunkiem rozwoju. |
| Kiedy wystepuje kobieta o genotypie XY? | Kobiety takie są bezpłodne, ponieważ nie mają jajowodów i macicy, zaś we wnętrzu ich ciała znajdują się jądra zamiast jajników. Zwykle dopiero podczas okresu dojrzewania okazuje się, że osoby te są genetycznymi mężczyznami. |
| Na czym polega mechanizm kompensacyjny? | Inaktywacja jednego z dwóch chromosomów X zachodząca w komórkach samic ssaków. Proces ten wyrównuje poziom ekspresji genów położonych na chromosomie X u osobników męskich i żeńskich |
| Imprinting | Stan metylacji genu znajdującego się w zygocie po zapłodnieniu jest następnie „dziedziczony” przez komórki organizmu. |
| Kiedy wymazywany jest imprinting? | Stan metylacji jest „wymazywany” w linii komórek płciowych podczas gametogenezy i zastępowany stanem zależnym od płci osobnika. |
| Przykład imprintingu? | Przykładem jest gen IGF2 (kodujący insulinopodobny czynnik wzrostu, który aktywnie uczestniczy w budowie łożyska), którego aktywny allel jest zawsze przekazywany przez ojca, zaś matka zawsze przekazuje allel nieaktywny. |
| Jaka jest rola imprintingu? | Piętnowanie zapobiega na przykład stworzeniu człowieka z dwóch plemników czy dwóch komórek jajowych. |
| Co jest przyczyną niepowodzenia w klonowaniu ssaków? | Geny podlegaj ące imprintingowi powoduj ą problemy podczas klonowania. Z ich przyczyny niska jest skuteczność tego procesu dla ssaków. |
| Czym jest okres latencji u bakteriofaga? | Czas potrzebny fagom do namnożenia się w komórce gospodarza. Po tym czasie liczba zakażonych komórek zaczyna gwałtownie wzrastać. Dotyczy cyklu litycznego. |
| Na czym polega antyterminacja u faga lambda? | Ignorowanie sygnałów terminacji przez polimerazę RNA powoduje kontynuację transkrypcji poniżej terminatorów, dzięki czemu pojawiają się białka wczesne opóźnione. |
| Od czego zależy to, czy bakteriofag wejdzie w cykl lityczny czy lizogeniczny? | Wyścig pomiędzy genami cl i cro. Jak tylko spadnie poziom represora Cl, zaczyna się cykl lityczny. Ekspresja genu cro prowadzi do pojawienia się represora, który przeciwdziała transkrypcji genu cl poprzez wiązanie z operatorem sąsiadującym z promotorem. |
| Jakie czynniki środowiskowe mają wpływ na cykl faga? | Np. środowisko bogate w substancje pokarmowe przesuwa równowagę w stronę cyklu litycznego. |
| Wirus HIV a AIDS | Ludzki wirus niedoboru odporności - czynnik sprawczy AIDS, atakuje pewne rodzaje limfocytów w krwioobiegu, osłabiając w ten sposób odpowiedź immunologiczną gospodarza. |
| Ważne geny retrowirusów | gag - białka budujące wirusa, pol - odwrotna transkryptaza, env - białka otoczki wirusa. |
Created by:
biotech4