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GENETICA 2ND

2ND PARCIAL

Question	Answer
Uniformidad - Cruce de dos razas puras	1ra Ley Mendel
Segregación - Cruce de hibridos de la primera familia	2da Ley Mendel
Herencia independiente - Combinaciones al azar	3ra Ley Mendel
Homocigoto dominante (dos alelos dominantes)	AABB
Homocigoto recesivo (dos alelos recesivos)	aabb
Heterocigoto (un alelo dominante y otro recesivo)	Heterocigoto
Genotipo que solo es hibrido en una caracteristica	Heterocigoto
Genotipo hibrido en dos caracteristicas	Dihibrido
Dihibrido	AaBb
Enfermedades principalmente en el SNC, y musculoesqueletica	Herencia mitocondrial
Es el conjunto de alelos en dos o más loci vecinos en uno de los dos cromosomas homólogos	haplotipo
Para los loci autosómicos (y los loci ligados al cromosoma X en las mujeres), el ----------- de una persona en un locus consta de ambos alelos que ocupan ese locus en los dos cromosomas homólogos.	Genotipo
Se refiere a todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma.	Genotipo
es la expresión del genotipo como un rasgo morfológico, clínico, celular o bioquímico que puede observarse clínicamente o que tal vez sólo se detecte mediante un análisis de sangre o tisular	Fenotipo
El plural de locus	Loci
Es un sitio o ubicación físicos en un genoma	Locus
Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen	Alelo
Es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN	Gen
se utiliza para describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen, y no a la presencia de un alelo común y otro mutante	Heterocigoto compuesto
el caso especial en el que una persona de sexo masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen, no es homocigota ni heterocigota, pero se denomina	Hemicigota
es la probabilidad de que un alelo o alelos mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica.	Penetrancia
Un único gen o par de genes anormales a menudo produce múltiples efectos fenotípicos en varios sistemas orgánicos, con la aparición de distintos signos y síntomas; estas manifestaciones de la enfermedad se originen por la misma mutación individual	Pleiotropía
no se refiere a la presencia o ausencia de un fenotipo, sino a la gravedad de la expresión de ese fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.	Expresividad
Es el porcentaje de personas de cualquier edad con un genotipo de predisposición y que sufren la enfermedad, con independencia de la gravedad.	Penetrancia
Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una	Expresividad variable
Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% , decimos que el trastorno muestra una	Penetrancia reducida o incompleta
se expresa solamente cuando un cromosoma es portador del alelo mutante	Fenotipo dominante
se expresa solamente cuando ambos cromosomas de un par son portadores de alelos mutantes en un locus	Fenotipo recesivo
Deleción del cromosoma 7; faltan más de 25 genes	Síndrome de Williams
Es autosomico dominante y es 50% probable de ser heredado.	Síndrome de Williams
presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo”	Síndrome de Williams
Brazo largo (q); Incidencia de un caso cada 20.000	Síndrome de Williams
Anormalidades en el tejido conjuntivo, dificultades en tareas especiales y visuales, comportamientos peculiares, Problemas cardiovasculares, dificultades cognitivas, características distintivas faciales.	Síndrome de Williams
Es la expresión fenotípica de ambos alelos de un locus en un heterocigoto compuesto	Herencia Codominante
Forman un sistema de tres alelos.	El locus ABO
Grupo heredado por la madre	Grupo A
Grupo heredado por el padre	Grupo B
N-Acetilgalactosamina	Antigeno A
D-Galactosa	Antigeno B
Herencia patrilineal es sencilla, los genés intervienen en la determinante del sexo primario	Cromosoma Y
800 genes codificantes de proteinas 300 genes de ARN no codificantes	Cromosoma X
Individuo que sólo tiene un alelo en un locus ligado al cromosoma X debido a que ha perdido el otro alelo a través de una mutación	Hemicigoto
Individuo que posee los mismos alelos heredados de cada progenitor biológico	Homocigoto
Individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter en el locus correspondiente de cromosoma. Para dos alelos mutantes diferentes o un alelo mutante.	Heterocigoto
El principal gen relacionado con la aparición de estaenfermedad es el gen HTT, situado en el brazo cortodel cromosoma 4.	Huntington
Ventriculos agrandados y atrofia de tejido nervioso cerebral y de los ganglios basales	Huntington
constituye la miopatía másfrecuente en adultos. Se trata de una patología decarácter dominante.El principal gen implicado en su patogénesis es el gen DMKT	Distrofia miotónica tipo 1
es una patología neurodegenerativacon patrón de herencia autosómico recesiva. El origen de lamisma es una anomalía en el gen FXN	Ataxia de Friedreich
Proceso normal originado por cambios en la cromatina de una de las celulas germinales pero no en el otro	Importancia genomica
Cambios heredables del genoma humano que son extrínsecos a la secuenca primaria del DNA	Epigenética
Regiones cromósomicas que contienen genes improntados, principalmente en los cromosomas 6,7,11,14 Y 15	Clusters
Lleva a cabo la activación de un alelo que debería estar silenciado o viceversa haciendo que ninguno o ambos se expresen	Defectos en la importancia
Existen cuatro tipos detripletes cuya expansión resulta especialmente patogénica en seres humanos	CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/CAGy GAA/CTT.
es una patología neuromuscular quepresenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Estácausada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG enel exón 1 del gen receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12.	Atrofia muscular espinobulbar
Situacion en la que lasdos copias de uncromosoma provienendel mismo progenitor Suele afectar mas alcromosoma 14	DISONOMIA URIPARENTAL
En condicion de trisonomia, lacelula nueva elimina elcromosoma duplicado	RESCATE DETRISONOMIAS
Duplicación de un cromosomallevada a cabo por un cigotomonosómico	RESCATE DEMONOSOMIA
HETERODISOMIAURIPARIENTAL y ISODISOMIAUNIPARIENTAL	TIPOS DE DUP
Por rescate fallido demonosomia No discyuncion enmeosis II	ISODISOMIAUNIPARIENTAL
Rescate fallido detrisomia No disyuncion enmeosis I	HETERODISOMIAURIPARIENTAL
Trastorno genetico quecausa obesidad,discapacidad intelectualy baja estatura Eliminacion delcromosoma 15 paterno	SINDROME DE PRADER-WIL
Trastorno genetico queocasiona discapacidad deldesarrolo neurologico,dandose a notar hasta los6-12 meses Eliminacion del cromosoma15 materno	SINDROME DEANGELMAN
Trastorno congénito queimplica crecimiento(asimetria) un lado masgrande que el otro Eliminacion de cromosoma7 materno	Sindrome de RUSSEL-SILVER
Fue descubierto en 1991en una niña con fibrosisquistica Tenia dos copias delcromsoma 7 materno Desde entonces se hanidentificado 47 casos	Primer caso clinicoregistrado Russel
Ligado al cromosoma X causado por mutaciones en elgen FMR1 en Xq27.3 Su prevalencia de 16-25 por cada100.000 en la población general masculina, y la mitad en la población general de mujeres	Sindrome X frágil
Cara alargada y estrecha, Contacto visual escaso, paladar ojival pies planos, laxitud articular, macrocefalea, bajo tono muscular, ojrejas grandes	Sindrome X frágil

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WVSOM -- DNA Replication

WVSOM -- Nucleic Acid Structure

WVSOM Class of 2012 Cytoskeleton

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WVSOM -- Mutation

WVSOM Class of 2012 Cell Division

Human +

WVSOM Class of 2012 Fertilization, Cleaving, Implantation

WVSOM Class of 2012 Gametogenesis

WVSOM -- RNA Transcription

Chapters 1-5

translation, DNA mutation repair, gene regulation prokaryotes & eukaryotes

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