2P GENETICA
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| show | son un grupo de trastornos producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del ATP
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| show | la ruta final del metabolismo energético mitocondrial
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| show | la madre
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| show | - El tipo de herencia del sistema genético mitocondrial, su localización en un organelo citoplasmático
- Cada célula contiene entre unas 1 000 y 10 000 copias de mtDNA dependiendo del tejido
- Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 moléculas.
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| Herencia materna | show 🗑
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| Por qué el genoma mitocondrial solo es por herencia materna | show 🗑
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| show | El fenotipo de 1 línea celular puede variar durante la división celular debido a que las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas
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| Cuanto genotipos diferentes se puede dar | show 🗑
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| qué es el efecto umbral (heteroplásmico) | show 🗑
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| show | porque en la mitocondria se producen continuamente radicales de oxígeno, como consecuencia de la oxidación final de los compuestos carbonados, que pueden dañar a un DNA que no está protegido por proteínas.
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| 3 Caracteres específicos de la genética mitocondrial | show 🗑
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| Qué son las mutaciones dinámicas | show 🗑
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| Que caracteriza a las mutaciones dinámicas | show 🗑
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| show | 13
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| show | - Síndrome de Frágil X
- Distrofia miotónica de Steinert
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Angelman
-
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| Síndrome de x frágil | show 🗑
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| show | mutación en el cromosoma X, región Xq27.3: Consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), en una zona no codificante situada al principio del gen2
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| Con qué se asocia el síndrome de x frágil | show 🗑
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| show | Según el número de repeticiones del triplete hay tres estados:
normal entre 6 y 55.
Premutación (PM) entre 55 - 200.
Mutación completa (MC) con más de 200, generalmente entre 1.000 y 2.000. y ausencia de proteína FMR
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| Numero de repeticiones en las mutaciones dinámicas | show 🗑
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| show | En el último caso el gen está metilado (inactivo) y provoca la ausencia de la proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), abundante en las neuronas y que interviene en el desarrollo normal de las mismas.
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| Clínica del síndrome de X frágil | show 🗑
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| show | estrabismo, anomalías en la boca, pecho excavado, alteraciones cardiológicas y aumento en el núcleo caudado y tálamo, disminución del vermis cerebeloso
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| Rasgos psíquicos del sindrome x frágil | show 🗑
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| porque el retraso mental es de grado moderado a profundo en varones y leve en mujeres | show 🗑
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| Otros rasgos psíquicos del síndrome x frágil | show 🗑
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| show | prueba de PCR con cebadores marcados con fluoróforos (TPPCR)
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| En qué consiste el PCR con cebadores marcados con fluoróforos | show 🗑
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| show | se estudia el ADN fetal en células obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.
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| show | en caso de discapacidad intelectual y autismo, insuficiencia ovárica primaria debida a premutación y temblor y ataxia asociados a premutación.
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| show | - entregar un informe escrito claro y completo con todos los resultados posibles en una situación concreta para que el pcte, su familia y los p, sanitarios entiendan la trascendencia del resultado
- la expresion fenotípica variable y formas intermedias
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| tratamiento del sindrome de x fragil | show 🗑
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| show | antioxidantes
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| show | Es la distrofia muscular más frecuente en adultos, se trata de una alteración autosómica dominante, con expresividad clínica muy variable y penetrancia incompleta.
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| Mutación de la enfermedad de Steinert | show 🗑
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| show | pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas
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| Fenotipos clínicos según la edad de inicio en la enfermedad miotónica de Steinert | show 🗑
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| Hallazgos clínicos musculares en la enfermedad miotónica de Steinert | show 🗑
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| show | - cansancio permanente
- somnolencia diurna excesiva
- falta de iniciativa y apatía
- depresión
- deterioro cognitivo
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| hallazgos clínicos en el sistema visual en la enfermedad miotónica de steinert | show 🗑
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| hallazgos clínicos en el sistema digestivo en la enfermedad miotónica de steinert | show 🗑
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| show | - trastornos del ritmo y la conducción: fibrilación o flúter auricular, bloqueo AV de 2do o 3er grado, ritmo de la unión, intervalo PR >200ms, duración QRS >105ms, bloqueo de rama derecha con hemibloqueo
- hipotensión
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| show | - alteraciones respiratorias relacionadas con el sueño (SAHS)
- debilidad de musculatura respiratoria
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| Qué es la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| show | combinación de corea y otros movimientos anormales, deterioro cognitivo progresivo, y síntomas psiquiátricos y conductuales
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| mutación causante de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Entidad que propuso la clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| Clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| Descripción de alelos normales en la clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| Descripción de alelos normal-mutafos en la clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| Descripción de alelos HD con penetrancia reducida en la clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| show | tienen más de 40 repeticiones CAG y producen el fenotipo de la EH.
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| show | se debe a la inestabilidad mitótica y meiótica, y se ha descrito en cerebro y células germinales masculinas, además, parece ser más pronunciado en los casos de inicio juvenil asociados con grandes expansiones
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| De qué depende la manifestación de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Anatomia patologica y cambios neuroquimicos de la enfermedad huntington | show 🗑
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| Fisiopatología de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Paso 2 de la fisiopatología de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| show | Al disminuir el efecto excitador del NST sobre el complejo GPi/SNpr, disminuye el efecto inhibidor de éste sobre el tálamo, conduce a aumento de la actividad
talamocortical con la aparición de movimientos involuntarios
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| Trastornos motores en la enfermedad de huntington | show 🗑
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| show | en la EH juvenil
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| Trastornos psiquiatricos en la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Pronostico de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| tratamiento de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| show | es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquimicamente indicando su origen parental
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| show | - covalentes: por metilación de ADN
- no covalentes: por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear.
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| de que depende el proceso de la impronta genómica | show 🗑
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| en que fase se establece la impronta genómica | show 🗑
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| show | - hacen de molde en su propia replicación
- son heredables
- pueden ser identificadas mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las regiones genómicas
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| cómo es la naturaleza de la impronta | show 🗑
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| mecanismos de impronta | show 🗑
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| show | 1. La metilación del DNA: Tiene lugar preferentemente en las llamadas islas CpG, localizadas en las regiones promotoras de múltiples genes.
2. Las modificaciones de histonas: Destacan la acetilación/desacetilación de residuos de lisina y la metilación.
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| show | es un trastorno poco común que se da por la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 de herencia paterna.
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| show | - la microdeleción de un fragmento de ADN en el c15 paterno (65-70%)
- la disomía uniparental materna (cuando ambos c15 son de origen materno) 20-30%
- Por defectos en la impronta genómica, genes paternos presentes pero silenciados (<5%)
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| show | -Hipogonadismo
- Hipotonía y función neurológica
- Retraso cognitivo
- Obesidad de origen genético
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| show | En hombres: pene pequeño, escroto hipoplásico, más rugoso y poco pigmentado, criptorquidia
En mujeres: lavios y clítoris hipoplásicos
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| show | - hipotonía prenatal --> disminución del mov fetal, posición fetal anormal.
- En la infancia, disminución del mov y letargia
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| Retraso cognitivo en el síndrome de prader-willi | show 🗑
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| show | debutan con obesidad en la etapa de lactante o prescolar, pero al final de esta ultima se agrava con la hiperfagia que corresponde a una ausencia de saciedad de origen hipotalámico.
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| show | - frente estrecha
- ojos almendados
- estrabismo
- nariz levantada
- labio superior delgado
- boca curvada hacia abajo
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| show | hipotonía con succión débil
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| Criterios clínicos para realizar estudio genético y descartar sindrome de prader-willi ( 2 a 6 años) | show 🗑
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| Criterios clínicos para realizar estudio genético y descartar sindrome de prader-willi ( 6 a 12 años) | show 🗑
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| show | - déficit cognitivo: con frecuencia leve-moderado retrado mental
- ingesta excesiva ( hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de comportamiento típicos (rabietas y C O-C)
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| Diagnostico del sindrome de prader-willi | show 🗑
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| Tratamiento farmacológico del síndrome de prader - willi | show 🗑
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| show | - manejo nutricional
- orientación psicoemocional
- manejo quirúrgico: cirugía bariatrica en caso de pacientes que no pueden bajar de peso por sí solos.
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| Otros abordajes quirurgicos en el tratamiento del síndrome de prader-willi | show 🗑
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| Qué es el síndrome de angelman | show 🗑
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| show | las personas con este sindrome parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho
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| show | - cabeza pequeña
- cráneo corto y ancho
- lengua grande
- boca ancha
- dientes muy espaciados
- mandíbula inferior grande
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| Manifestaciones clínicas presentes en el 100% de los pacientes | show 🗑
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| show | - microcefalia relativa
- epilepsia antes de los 3 años
- EKG característico
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| Manifestaciones clínicas presentes en un 20%- 80% de los paciente | show 🗑
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| Manifestaciones clínicas presentes en un 20%- 80% de los paciente (2) | show 🗑
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| show | - conductas anómalas con la comida
- obesidad
- escoliosis
- estreñimiento
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| Mecanismos genéticos en el síndrome de angelman | show 🗑
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| Tipos de mecanismos genéticos en el síndrome de angelman | show 🗑
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| tratamiento en el sindrome de angelman | show 🗑
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| show | encefalopatía estática de múltiples etiologías que supone una limitación en la inteligencia y capacidad adaptativa
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| show | retraso psicomotor , porque el coeficiente de inteligencia (CI) es menos fiable por debajo de esta edad
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| show | 1. Una inteligencia dos desviaciones estándar por debajo de la media.
2. Limitación en capacidades adaptativas.
3. Inicio antes de los 18 años.
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| show | - Retraso mental leve si el coeficiente intelectual (CI) está entre 50 y 70.
- Retraso mental moderado si el CI es entre 35 y 50.
- Retraso mental severo si el CI está entre 20-35
- Retraso mental profundo si el CI <20.
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| show | una limitación significativa en el funcionamiento intelectual (razonamiento, aprendizaje y resolución de problemas) y en la conducta adaptativa, que abarca una serie de habilidades sociales y prácticas con inicio antes de los 18 años.
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| show | - Prenatal (60%)
- Perinatal
- Postnatal
- Indeterminado
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| Etiología prenatal de la discapacidad intelectual | show 🗑
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| Etiología perinatal de la discapacidad intelectual | show 🗑
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| Pruebas de primer escalón a realizar en todo niño remitido por retraso | show 🗑
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| show | - primeros sintomas
- puntos debiles y fuertes del perfil cognitivo
- estatico - progresivo
- alteraciones conductuales
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| antecedentes personales de importancia en todo niño remitido por retraso | show 🗑
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| show | - consaguinidad, otros casos, enfermedades psiquiátricas
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| show | - Talla, peso e IMC
- dismorfias asociadas
- desarrollo: haizea-llevant, WISC, WIPSI
- exploración neurológica
- estudio de otorrinolaringología
- estudio de visión
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| pruebas de segundo escalón si existen datos sugestivos | show 🗑
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| pruebas de segundo escalón en casos de discapacidad intelectual inespecifica | show 🗑
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JosephRosero1
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