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Vrai ou faux, les anomalies chromosomiques sont la même chose que les tare génétique.
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Génétique - Module10
La cytogénétique
| Question | Answer |
|---|---|
| Qu'est-ce que la cytogénétique | Science qui étudie la génétique cellulaire ou plus précisément les chromosomes. Les cytogénéticien étudie les anomalies qui sont associées aux chromosomes. |
| Vrai ou faux, les anomalies chromosomiques sont la même chose que les tare génétique. | Faux |
| Expliquer dans vos mots la composition d'un chromosome | n formés d'ADN empaqueté en 2 hélices (selon / cellulaire). Un n diploïde comprend 2 brins d'ADN. Ceux-ci sont roulé comme bobine de fil autour noyaux protéiques (histones) où les nucléosomes seront rattaché par ___ pour former une chromatine (enroulé) |
| Quels sont les 7 étapes du caryotype? | 1- Cellules prélevées 2- Mise en culture et utilisation de toxine pour arrêt / 3- ADN sous forme de n 4- Cellules éclatent par osmose 5- Récupération et coloration des n 6- n compté et identifié 7- Image prise pour chaque pair de n = CARYOTYPE |
| Quels sont les trois colorants utilisés pour le caryotype? | - Giesma = patron bleu - Quinacrine = toxique. Produit patron identique à Giesma - Acridine orange = s'insère à l'intérieur de l'hélice d'ADN * Ça dépend de la composition du nucléotides |
| Qu'est-ce que le FISH? | Approche utilisant l'hybridation d'une molécule d'ADN sur un n. Utilisé chez les humains. Ne nécessite pas de coloration G ou R. Il est possible d'inclure des couleurs fluorescentes dans l'ADN pour connaître la localisation d'un gène par dénaturation. |
| Compléter la phrase : Tous les n sauf ___ et ___ sont ___. | - X - Y - Autosomes |
| Qu'est-ce que l'épigénétique? Donner un exemple | L'épigénétique est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversibles, transmissibles et adaptatives l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique. Ex : Un des deux X est inactivé au hasard |
| Qu'est-ce qu'un centromère? | Endroit d'étranglement dans la forme du n |
| Qu'est-ce que signifie ''p''? | pour petit, bras court d'un n |
| Qu'est-ce que signifie ''q''? | pour queue, bras long d'un n Ex : 12p2 = bras court du n 12 à la région 1, 2e bande de cette région. Les bandes sont comptés en partant du centromère |
| Qu'est-ce qu'un télomère? | Bouts de chaque pattes du n. À chaque / cellulaire les bandes sont réduite jusqu'à ce qu'il y ait un arrêt de la / = viellissement |
| Qu'est-ce qu'un télomérase? | Enzyme responsable de l'allongement des télomères |
| Qu'est-ce qu'un euchromatine? | Région riche en gène |
| Qu'est-ce qu'un hétérochromatine? | Déserts génétique. |
| Nommer 3 types de forme de chromosomes. | - Acrocentrique (bras p infiniment petit; V à l'envers) - Submétacentrique : bras p petit - Métacentrique : centromère en plein centre (X) |
| Nommer deux types d'anomalie chromosomiques. | - Anomalie de nombre - Anomalie de structure |
| Nommer deux type d'anomalie de nombre chez les chromosomes. | - Euploïde = génôme avec un multiple exact du nbr haploïde de n (haploïde, triploïde, tétraploïde...). Souvent lié à une fécondation d'une ovule diploïde. - Aneuploiïdes = aug. ou dim, du nbr normal de n du à l'+ ou délétion du n (trisomie, monosomie) |
| Par quoi serait causé l'anomalie aneuploïde? | Par un non-disjonction d'une pair de n à la division cellulaire. |
| Nommer 5 anomalies de structure. | - Inversion, translocations Robertsonniennes, translocations réciproques, délétions, duplication, isochromosomes, les n en anneau. |
| Qu'est-ce l'inversion dans l'anomalie de structure? | Rotation de 180 degrés avant de se refusionner |
| Qu'est-ce la translocations Robertsonniennes dans l'anomalie de structure? | fusion de 2 n acrocentriqe |
| Qu'est-ce la translocation réciproques dans l'anomalie de structure? | échange de fragment souvent n long |
| Qu'est-ce la délétions dans l'anomalie de structure? | fragment de n perdu. Perte de matériel et mort de l'embryon ou mal formation |
| Qu'est-ce que la duplication dans l'anomalie de structure? | fragment impliqué présent en trois copie. Problème de dév. ou mal formation. |
| Qu'est-ce que le isochromosomes dans l'anomalie de structure? | cassure au niveau du centromère. Animal porteur est saint |
| Comment se produit l’anomalie de structure les n en anneaux? | suite à une double cassure. Si pas de perte, animal porteur sain. |
| Qu'est-ce qui est souvent affecté dans les anomlies? | La fertilité |
| Chez les bovins nommé l'anomalie la plus fréquente. | Translocation Robertsonnienne. |
| Chez le porc, nommer l'anomalie la plus fréquente. | Affecté par plusieurs types d'anomalies chromosomiques. Souvent translocation réciproques |
| Pourquoi est-il dans notre interêt de connaître les chromosomes et les anomalies de nombre en production animale? | Chaque anomalie de nombre semble avoir des impacts différents sur la reproduction, d'où l'importance d'étudier chaque cas indépendamment et surtout le porteur qui est difficilement détectable, mais très important. |
| Nommer 4 signes qui pourrait démontré chez le porc qu'il y a un animal porteur. | - Hypoprolificité - Avortement - diminution de la fertilité et infertilité - Malformation congénitales |
Created by:
Isabelle L.
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