Help
Options
Didn't know it?
click below
click below
Knew it?
click below
click below
Don't Know
Remaining cards (0)
Know
retry
shuffle
restart
0:00
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.
Normal Size Small Size show me how
Normal Size Small Size show me how
M1 LC Genetica
RUG
| Question | Answer |
|---|---|
| 1. Moeder(40) heeft gebalanceerde translocatie 21-14. 2 kids, waarvan 1 + SvD. Nu weer kinderwens. FA: zus(43) met kind+ SvD. Wat geeft meeste kans om weer kind met SvD te krijgen? a Leeftijd moeder b Familiair voorkomen c Gebalanceerde translocatie | c. Gebalanceerde translocatie |
| 2. Cystic fibrosis (CF) erft autosomaal recessief over. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 3. Een man heeft een recessieve aandoening, de vrouw is gezond. Wat is de kans op een aangedaan kind? a. 1% b. 25% c. 50% d. 0.01% | d. 0.01% |
| 4. Ouders hebben een zoontje met PKU, hun dochter is gezond. Wat is de kans dat de dochter draagster is? a. 50% b. 66% c. 33% d. 100% | b. 66% Mogelijke opties: AA, Aa, aA, aa. aa kan niet → dochter is gezond. Er blijven 3 opties over, waarvan twee opties dragerschap inhouden → 2/3e = 66%. |
| 5. Er ontstaat een schisis bij een afwijkend chromosoom 13. a. Juist b. Onjuist | a. Juist Trisomie 13 wordt genoemd als genetische oorzaak die gepaard kan gaan met schisis Net als: deletie 4p, deletie 22q |
| 6. Is een translocatie een structurele aneuploïdie? a. Ja b. Nee | b. Nee Translocatie-> een DNA-segment wordt van het ene chromosoom naar een ander (niet homoloog) chromosoom verplaatst. Aneuploïdie-> elke afwijking van het normale aantal van 46 chromosomen door verlies of toevoeging van één of meer chromosomen. |
| 7. Het gen voor IGF-2 komt alleen tot expressie op het chromosoom dat van de vader afkomstig is. Wat is hier juist: a. Paternale inprenting b. Maternale inprenting | b. Maternale inprenting |
| 8. De ziekte van Duchenne erft autosomaal recessief over. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist X-gebonden recessief |
| 9. Welk verschijnsel treedt op bij een ziektebeeld dat in iedere generatie erger wordt? a. Anticipatie b. Duplicatie c. Regeneratie d. Homogenisatie | a. Anticipatie |
| 10. Wat komt meer voor: a. Syndroom van Down b. Fragiele-X syndroom | a. Syndroom van Down |
| 11. Vader heeft een mitochondriële aandoening en 4 dochters. Hoeveel dochters zullen waarschijnlijk de aandoening hebben of drager zijn? a. 4 b. 3 c. 2 d. 0 | d. 0 |
| 12. Een vrouw met een 21/21 translocatie krijgt zeker een kind met het syndroom van Down. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 13. Het aan- en uitzetten van een gen gebeurt door: a. Transcriptiefactor b. Imprintingfactor c. Inductiefactor d. Methylering | a. Transcriptiefactor Transcriptiefactoren zijn eiwitten die genen reguleren door ze te activeren of ze uit te schakelen. Methylering: Door een methylgroep aan een gen vast te maken, wordt zo’n gen inactief. |
| 14. De erfgang: hier zag je een plaatje waarbij in opeenvolgende generaties een aantal mannen was aangedaan, vrouwen niet. Je wist niet wie drager was. Hoe is de overerving? a. Autosomaal recessief b. X recessief c. X dominant d. Multifactorieel | b. X recessief |
| 15. Er is zeker sprake van een monozygote tweeling bij: a. Siamees b. Tweeëiig c. Eeneiig met tussenschot d. Meisje en jongetje | a. Siamees |
| 16. Wat is niet multifactorieel bepaald? a. CF b. Alcoholisme c. Klompvoet d. Schisis | a. CF |
| 17. Een kind wordt geboren met een X-gebonden aandoening. Wie is er in de familie meest waarschijnlijk ook aangedaan? a. Moeder b. Oma c. Moeders broer d. Moeders zus | c. Moeders broer |
| 18. Heteroplasmie wil zeggen dat er meer DNA in een celkern zit dan normaal. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist Het mitochondrieël DNA kan echter verschillen, zelfs binnen één cel, omdat daar verschillende mitochondriën zijn. |
| 19. Bij het syndroom van Marfan zijn er veel problemen in verschillende orgaansystemen. Dit heet: a. Multimorfisme b. Multifactoriële aandoening c. Pleiotropie | c. Pleiotropie Bij pleiotropie kan één gen meer dan één fenotypisch effect teweegbrengen |
| 20. Een kind heeft een volledige mutatie in het FMR1-gen. Wat hebben de ouders? a. Vader is normaal, moeder heeft een premuatie in 1 chromosoom b. Vader en moeder hebben beiden een premutatie c. Vader is normaal, moeder heeft 2 pre-mutaties | a. Vader is normaal, moeder heeft een premuatie in 1 chromosoom FMR1 = Fragiele X |
| 21. De ziekte van von Willebrandt erft autosomaal over. a) Juist b) Onjuist | a) Juist Type 1 - 75%, minder vWF, autosomaal dominant Type 2 - vWF werkt niet goed, autosomaal dominant Type 3 - vWF afwezig, autosomaal recessief |
| 22. Meer vrouwen dan mannen zijn aangedaan bij de ziekte van von Willebrandt. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist Niet specifiek geslachtsgebonden |
| 23. Het syndroom van Klinefelter gaat gepaard met azoöspermie. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 24. Bij het syndroom van Noonan is het karyotype afwijkend. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist Afwijking gelokaliseerd op chromosoom 12q24.1 |
| 25. Wat is de incidentie van PKU? a. 1:12.000 pasgeborenen b. 1:14.000 pasgeborenen c. 1:16.000 pasgeborenen d. 1:18.000 pasgeborenen | d. 1:18.000 pasgeborenen |
| 26. Moeder heeft een broer met het fragiele X-syndroom. Ze heeft een zoon (repeat van 21) en een dochter (26 en 31) Is er een kans dat moeder een premutatie heeft? a. Ja b. Nee | b. Nee |
| 27. Als een zeldzame afwijking voorkomt in 1 bepaalde familie, is de herhalingskans bijna nul. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist Heel erg afhankelijk van welke zeldzame afdeling het is |
| 28. Een kind met het syndroom van Down heeft een hartafwijking. Moet het hiervoor onder controle blijven? a. Ja b. Nee | a. ja Ongeveer 40% van de patienten met het Down syndroom hebben een aangeboren hartziekte. |
| 29. Er komt een vrouw van 30 jaar op het spreekuur. Een jong familielid van haar heeft de ziekte van Tay Sachs. Wat is waar over deze ziekte? a. Deze start op de kleuterleeftijd b. Het is een zeldzame ziekte, de overerving is autosomaal recessief | b. Het is een zeldzame ziekte, de overerving is autosomaal recessief Het is een zeldzame ziekte, de overerving is autosomaal recessief Vaak begint het tussen 3 en 5 mnd en overlijdt het kind <3 jaar |
| 30. De overerving van hemofilie A is: a. Autosomaal dominant b. Autosomaal recessief c. X-gebonden | c. X-gebonden |
| 31. Meer dysmorfieën bij een pasgeborene geeft een hogere kans op een major malformatie. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist Meer minor malformaties (extra tepel oid) --> hogere kans op major malformatie Meer dysmorfieën --> grotere kans op een syndroom |
| 32. Hoe zijn de geslachtschromosomen bij Klinefelter? a. 45X b. 46X0 c. 47XXY d. 47XYY | c. 47XXY Klinefelter: 47,XXY Turner: 45,X of 45,X0 Swyer: 46,XY |
| 33. In een gezin is een kind geboren met een zeldzame aangeboren afwijking. De kans op een tweede kind met een zeldzame afwijking is klein. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 34. Bij het fragiele-X syndroom kunnen zowel mannen als vrouwen aangedaan zijn. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 35. Polydactylie, onvolledige penetrantie. Een man heeft dit niet, zijn vader heeft het wel. Heeft het kind van deze man een verhoogd risico op polydactylie? a. Ja b. Nee | a. Ja |
| 36. Wat gebeurt er bij paternale inprenting? a. Allel van vader actief, allel van moeder inactief b. Allel van moeder actief, allel van vader inactief | a. Allel van vader actief, allel van moeder inactief |
| 37. Is er bij de ziekte van Huntington sprake van trinucleotidenrepeats? a. Ja b. Nee | a. Ja |
| 38. Bij welk syndroom is geen sprake van aneuploïdie? a. Down b. Klinefelter c. Williams | c. Williams Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 7 (q11-23). |
| 39. Welk syndroom wordt niet veroorzaakt door non-disjunctie? a. Willams b. Down c. Klinefelter | a. Willams |
| 40. Er is sprake van pleiotropie bij PKU. a. Juist b. Onjuist | a. Juist |
| 41. Met welk onderzoek is mozaïcisme vaker aan te tonen? a. Chorionvlokken b. Vruchtwater | a. Chorionvlokken |
| 42. Wat is de meest voorkomende hartafwijking bij kinderen met het syndroom van Down? a. ASD b. VSD c. AVSD d. ODB | c. AVSD |
| 43. Bij welk ziektebeeld is er sprake van anticipatie? a. Myotone dystrofie b. Prader Willi c. Angelman d. CF | a. Myotone dystrofie |
| 44. Welk erfelijk syndroom dat tot een verstandelijke beperking leidt heeft een hogere incidentie? a. Syndroom van Down b. Fragiele X | b. Fragiele X Wat een strikquestion.. SvD is blijkbaar meestal niet erfelijk |
| 45. Wat hoort niet bij de tetralogie van Fallot? a. VSD b. Rechter kamer hypertrofie c. Overrijdende aorta d. Aortaklepstenose | d. Aortaklepstenose wel pulmonalis stenose |
| 46. XX met virilisatiekenmerken: mannelijk of vrouwelijk pseudohermafroditisme? a. Mannelijk b. Vrouwelijk | b. Vrouwelijk |
| 47. De diagnose Fragiele X wordt met name gesteld aan de hand van gedragskenmerken. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist De diagnose fragiele X syndroom, voorheen alleen cytogenetisch te bevestigen bij aangetaste mannen kan nu gesteld worden of uitgesloten worden met DNA onderzoek bij patient en/of familieleden. |
| 48. Ouders die het syndroom van Down hebben, krijgen altijd kinderen met het syndroom van Down. a. Juist b. Onjuist | b. Onjuist |
| 49. Worden de meeste kinderen met het syndroom van Down geboren uit moeders die ouder zijn dan 36 jaar? a. Ja b. Nee | b. nee procentueel gezien wel |
| 50. Waarom zou je een chromosoomonderzoek doen bij iemand met het syndroom van Down? a. Om zijn prognose te bepalen b. Voor wetenschappelijke doeleinden c. Om de herhalingskans te bepalen | c. Om de herhalingskans te bepalen |
| 51. De zus van uw patiënte heeft een autosomaal recessieve ziekte, patiënte zelf niet. Wat is de kans op dragerschap? a. 25% b. 50% c. 75% d. 100% | b. 50% |
| 52. Hoeveel genen heeft een mens? A 12.000 B 17.000 C 23.000 D 40.000 | C 23.000 |
Created by:
Jin_van_Bruggen
Popular Medical sets