Busy. Please wait.
Log in with Clever
or
show password
Forgot Password?
Don't have an account?  Sign up 
Sign up using Clever
or
Username is available taken
show password

Your email address is only used to allow you to reset your password. See our Privacy Policy and Terms of Service.

Already a StudyStack user? Log In

Reset Password
Enter the associated with your account, and we'll email you a link to reset your password.

Patrones no clásicos Test

Enter the letter for the matching Answer
incorrect
1.
Criterios clínicos para realizar estudio genético y descartar sindrome de prader-willi ( 2 a 6 años)
incorrect
2.
Descripción de alelos normales en la clasificación de la enfermedad de Huntington
incorrect
3.
Descripción de alelos HD con penetrancia reducida en la clasificación de la enfermedad de Huntington
incorrect
4.
Cuanto genotipos diferentes se puede dar
incorrect
5.
Por qué el genoma mitocondrial solo es por herencia materna
incorrect
6.
Cuando se realiza el estudio molecular en relación al síndrome de x frágil
incorrect
7.
Ejemplos de mutaciones dinámicas
incorrect
8.
tipos de improntas genómicas
incorrect
9.
Hallazgos clínicos en el SNC en la enfermedad miotónica de Steinert
incorrect
10.
Etiología prenatal de la discapacidad intelectual
incorrect
11.
Caracteres específicos de la genética mitocondrial
incorrect
12.
qué es el efecto umbral (heteroplásmico)
incorrect
13.
Cuales son los 3 estados del sindrome de x fragil
incorrect
14.
Clínica del síndrome de X frágil
incorrect
15.
hallazgos clínicos en el sistema cardiocirculatorio en la enfermedad miotónica de steinert
incorrect
16.
Otros enfoques en el tratamiento del síndrome de prader-willi
incorrect
17.
pruebas de segundo escalón en casos de discapacidad intelectual inespecifica
incorrect
18.
Que es la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert
incorrect
19.
hallazgos clínicos en el sistema visual en la enfermedad miotónica de steinert
incorrect
20.
2 mecanismos principales que establecen la impronta
A.
- cansancio permanente - somnolencia diurna excesiva - falta de iniciativa y apatía - depresión - deterioro cognitivo
B.
- genetica (35%) : cromosomica, monogénica, errores del metabolismo, sindromes especificos - malformaciones cerebrales (5%) - agentes externos: TORCH, toxicos, inespecificos - indeterminados
C.
- manejo nutricional - orientación psicoemocional - manejo quirúrgico: cirugía bariatrica en caso de pacientes que no pueden bajar de peso por sí solos.
D.
alelos con 36 a 39 repeticiones, meióticamente inestables y que pueden producir la EH.
E.
- Síndrome de Frágil X - Distrofia miotónica de Steinert - Enfermedad de Huntington - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de Angelman -
F.
1. Homoplásmico para el DNA mitocondrial normal. 2. Homoplásmico para el DNA mutado. 3. Heteroplásmico
G.
- covalentes: por metilación de ADN - no covalentes: por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear.
H.
- Discapacidad intelectual - cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes, macroorquidismo tras la pubertad, escoliosis, hiperlaxitud articular, pies planos.
I.
: alelos con ≤26 repeticiones CAG, no son patológicos y segregan como repeticiones polimórficas estables en >99% de las meiosis.
J.
- trastornos del ritmo y la conducción: fibrilación o flúter auricular, bloqueo AV de 2do o 3er grado, ritmo de la unión, intervalo PR >200ms, duración QRS >105ms, bloqueo de rama derecha con hemibloqueo - hipotensión
K.
en caso de discapacidad intelectual y autismo, insuficiencia ovárica primaria debida a premutación y temblor y ataxia asociados a premutación.
L.
- realizar un cariotipo de bandas y descartar un x fragil o realizar cariotipo del CGH array - pruebas de orientación metabólica: CK, enzimas hepáticas, lactato, amonio, hormonas tiroideas (T3), aminoácidos y glucosaaminoglicanos en orina.
M.
Es la distrofia muscular más frecuente en adultos, se trata de una alteración autosómica dominante, con expresividad clínica muy variable y penetrancia incompleta.
N.
cuando el ADN mutado sobrepasa un umbral determinado se manifestará un fenotipo patogénico
O.
se debe al elevado número de moléculas de mtDNA que existe en los óvulos (entre 100 000 y 200 000 copias) en comparación con unos pocos cientos que hay en los espermatozoides.
P.
Según el número de repeticiones del triplete hay tres estados: normal entre 6 y 55. Premutación (PM) entre 55 - 200. Mutación completa (MC) con más de 200, generalmente entre 1.000 y 2.000. y ausencia de proteína FMR
Q.
- hipotonía y antecedente de succión débil - retraso global del desarrollo
R.
- El tipo de herencia del sistema genético mitocondrial, su localización en un organelo citoplasmático - Cada célula contiene entre unas 1 000 y 10 000 copias de mtDNA dependiendo del tejido - Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 moléculas.
S.
- cataratas precoces (<40 años) - ptosis palpebral
T.
1. La metilación del DNA: Tiene lugar preferentemente en las llamadas islas CpG, localizadas en las regiones promotoras de múltiples genes. 2. Las modificaciones de histonas: Destacan la acetilación/desacetilación de residuos de lisina y la metilación.
Type the Answer that corresponds to the displayed Question.
incorrect
21.
ensayos clínicos para el tratamiento del sindrome de x fragil
incorrect
22.
en que fase se establece la impronta genómica
incorrect
23.
Quien hereda el ADN mitocondrial?
Type the Question that corresponds to the displayed Answer.
incorrect
24.
En las células germinales, la impronta es borrada y a continuación restablecida de acuerdo al sexo del individuo
incorrect
25.
El fenotipo de 1 línea celular puede variar durante la división celular debido a que las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas
incorrect
26.
- El mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. - La madre trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente.

edit
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.

  Normal Size     Small Size show me how
Created by: JosephRosero1
Popular Genetics sets